肉碱棕榈酰转移酶I/ Ⅱ缺乏症
又称: CPT I/II缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶缺乏
所属系统
肝代谢系统
疾病大类
脂类代谢缺陷
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
儿童至成人期(亚型依赖)
主要症状/表现
CPT I:低酮性低血糖、肝大(婴儿)；CPT II:肌肉型:运动后横纹肌溶解；婴儿型:心肌病/肝衰
适用人群
临床疑似肉碱棕榈酰转移酶I/ Ⅱ缺乏症患者；有相关家族史的备孕夫妇
哪里可以做肉碱棕榈酰转移酶I/ Ⅱ缺乏症检测?
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常见问题
肉碱棕榈酰转移酶I/II缺乏症是什么病？它是如何遗传的？
这是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，发病率约1/50万-1/100万。患者体内缺乏分解长链脂肪酸的关键酶，导致能量代谢障碍。CPT I型主要表现为婴儿期低酮性低血糖；CPT II型分为肌肉型（运动后肌痛、横纹肌溶解）和婴儿重型（心肌病、肝衰竭）。父母均为携带者时，子女有25%患病风险。
如何确诊肉碱棕榈酰转移酶缺乏症？检测需要多长时间？
确诊需通过基因检测，主要检测CPT1A和CPT2基因。采用二代测序（全外显子组测序）技术，可全面分析基因变异。检测通常需要10-15个工作日出具报告。结合临床表现和血液酰基肉碱谱分析，基因检测能为诊断、分型及家系遗传咨询提供关键依据。
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