遗传性果糖不耐受
又称: 遗传性果糖不耐受(ALDOB缺乏)
所属系统
肝代谢系统
疾病大类
碳水化合物代谢缺陷
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴幼儿期
主要症状/表现
摄入果糖后呕吐、低血糖、肝大肝衰竭、肾小管病变、厌甜食
适用人群
临床疑似遗传性果糖不耐受患者；有相关家族史的备孕夫妇
哪里可以做遗传性果糖不耐受检测?
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常见问题
什么是遗传性果糖不耐受？它是如何遗传的？
遗传性果糖不耐受是一种罕见的常染色体隐性遗传病，发病率约1/2万。因ALDOB基因突变，导致果糖代谢障碍。患者摄入果糖后会出现呕吐、低血糖、肝肾功能损伤等症状，并常表现出厌甜食。父母均为携带者时，子女有25%概率患病。
如何检测遗传性果糖不耐受？需要多久出结果？
通过二代测序技术检测ALDOB基因全外显子，可明确致病突变。这是诊断该病的金标准。通常检测周期为10-15个工作日。建议有相关症状或家族史的人群进行基因检测，以实现早诊断、早干预，避免严重肝肾功能损伤。
哪里可以做遗传性果糖不耐受的基因检测？
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