戊二酸血症ⅡA/ B/ C 型

戊二酸血症Ⅱ型（GA-II）是一种罕见的常染色体隐性（AR）遗传的线粒体脂肪酸β氧化代谢病。患者因ETFA、ETFB或ETFDH基因突变，导致体内能量代谢障碍。新生儿型可表现为严重低血糖、酸中毒；晚发型则以肌无力和横纹肌溶解为主。由于是隐性遗传，只有当父母双方均为携带者时，孩子才有25%的患病风险。

目前主要通过二代测序技术（如全外显子测序）对ETFA、ETFB和ETFDH这三个致病基因进行检测，以明确诊断或进行携带者筛查。该检测通常需要采集外周血样本。从样本寄送至实验室开始计算，常规的基因检测流程一般需要10-15个工作日出具详细的检测分析报告，具体时间可能因检测机构而异。

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