瓜氨酸血症2 型（成人型 / 新生儿型希特林缺乏症II 型）
又称: 希特林缺乏症/瓜氨酸血症II型
所属系统
肝代谢系统
疾病大类
尿素循环缺陷
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期(出生后数天至数周)
主要症状/表现
新生儿:NICCD(胆汁淤积、脂肪肝)；成人:CTLN2(反复高氨、精神症状、嗜碳水化合物厌恶)
适用人群
临床疑似瓜氨酸血症2 型（成人型 / 新生儿型希特林缺乏症II 型）患者；有相关家族史的备孕夫妇
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常见问题
瓜氨酸血症2型是什么病？它是怎么遗传的？
瓜氨酸血症2型是一种罕见的常染色体隐性遗传病，发病率约1/10万。它由SLC25A13基因突变导致，影响肝脏代谢能力。新生儿期表现为NICCD（胆汁淤积、脂肪肝），成人期则可能出现CTLN2，表现为反复高氨血症、精神症状及嗜碳水化合物厌恶。
如何检测瓜氨酸血症2型？检测需要多久出结果？
主要通过基因检测来确诊，针对SLC25A13基因进行二代测序，通常采用全外显子测序。该检测能准确发现致病突变。从样本送检到出具报告，一般需要10-15个工作日。
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