3- 羟酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症
又称: HADH缺乏、3-羟酰CoA脱氢酶缺乏
所属系统
肝代谢系统
疾病大类
脂类代谢缺陷
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
儿童至成人期(亚型依赖)
主要症状/表现
低酮性低血糖、高胰岛素血症
适用人群
临床疑似3- 羟酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症患者；有相关家族史的备孕夫妇
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常见问题
什么是3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症？它是怎么遗传的？
这是一种罕见的常染色体隐性遗传（AR）肝代谢疾病，发病率极低，主要是由于HADH基因突变导致。患者体内无法正常分解脂肪供能，主要表现为严重的低酮性低血糖和高胰岛素血症，常在饥饿或感染时诱发危象。
如何检测3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症？检测需要多久？
确诊需进行HADH基因检测，通常采用二代测序技术（如全外显子测序）来寻找致病突变。在专业机构进行检测，从采样到出具报告一般需要2-4周时间，具体周期取决于检测机构的流程。
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