丙酮酸羧化酶缺乏症
又称: PC缺乏症、丙酮酸羧化酶缺乏
所属系统
肝代谢系统
疾病大类
碳水化合物代谢缺陷
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴儿期
主要症状/表现
新生儿乳酸酸中毒、低血糖、发育迟缓、痉挛
适用人群
临床疑似丙酮酸羧化酶缺乏症患者；有相关家族史的备孕夫妇
哪里可以做丙酮酸羧化酶缺乏症检测?
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常见问题
丙酮酸羧化酶缺乏症是什么病？如何遗传？
丙酮酸羧化酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传（AR）肝代谢系统疾病，发病率极低。由于PC基因突变导致丙酮酸羧化酶功能缺陷，影响糖异生过程。主要临床表现为新生儿期乳酸酸中毒、严重低血糖、发育迟缓和痉挛。父母是携带者时，孩子有25%的患病风险。
如何检测丙酮酸羧化酶缺乏症？检测多久出结果？
该病的标准检测方法是基于二代测序技术对PC基因的全外显子进行测序，以明确致病性突变。通常从采样到出具检测报告需要约10-15个工作日。检测结果能为临床诊断、遗传咨询及后续的生育指导提供关键分子依据。
在哪里可以做丙酮酸羧化酶缺乏症的基因检测？
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