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小头骨发育不良先天性侏儒 (MOPD II型、鸟头侏儒) 内分泌系统 | AR 高胆固醇血症 (家族性高胆固醇血症、FH) 内分泌系统 | AD(杂合)/AR(LDLRAP1) 共济失调-毛细血管扩张症样病 (AT样病、ATLD) 内分泌系统 | AR 非胰岛素依赖性糖尿病 (2型糖尿病、T2DM遗传易感) 内分泌系统 | 多基因遗传 Bardet-biedl 综合征 (BBS、巴德-毕德尔综合征) 内分泌系统 | AR 高苯丙氨酸血症 (BH4缺乏性高苯丙氨酸血症) 内分泌系统 | AR 前蛋白转化酶1 缺乏症 (PC1缺乏症) 内分泌系统 | AR 肌张力障碍 (遗传性肌张力障碍) 神经系统 | AD/AR/XL(基因依赖) 脊髓小脑共济失调 (SCA、脊髓小脑共济失调(显性型)) 神经系统 | AD 先天性代谢异常 (先天性代谢异常伴运动障碍) 神经系统 | AR(多数) 癫痫相关智障 (癫痫性脑病伴智力障碍) 神经系统 | AD/AR/XL(基因依赖) 其他疾病 (其他遗传性脑白质病) 神经系统 | AR/AD/XL/线粒体 痴呆 (遗传性额颞叶痴呆/其他痴呆) 神经系统 | AD/AR(基因依赖) 丙酮酸羧化酶缺乏症 (PC缺乏症、丙酮酸羧化酶缺乏) 肝代谢系统 | AR 重症先天性粒细胞缺乏症4 型 (SCN4、重症先天性粒细胞缺乏4型) 肝代谢系统 | AR 丙酸血症 (PA、丙酸血症(PCCA缺乏)) 肝代谢系统 | AR 骨骺发育不良 (骨骺发育不良(COMP/COL9相关)) 代谢系统 | AD/XL(TRAPPC2) 糖原累积症 (GSD各型综合(代谢归类)) 代谢系统 | AR 尼曼- 匹克病 (NPD、尼曼-匹克病A/B/C型) 代谢系统 | AR 家族性高胆固醇血症 (FH、家族性高胆固醇血症(代谢归类)) 代谢系统 | AD(杂合)/AR(LDLRAP1) 肝脂酶缺乏症 (肝脂酶缺乏(LIPC缺乏)) 代谢系统 | AR 血小板异常 (遗传性血小板异常(功能型)) 血液系统 | AD/AR(基因依赖) 尼曼匹克病 (NPD A/B/C、尼曼-匹克病(移植相关)) 血液系统 | AR 糖原贮积症 (GSD各型(移植相关)) 血液系统 | AR 粘多糖贮积症 (MPS各型(移植相关)) 血液系统 | AR(MPS II为XL-R) 严重中性粒细胞减少症 (SCN、重症先天性中性粒细胞减少(ELANE等)) 血液系统 | AD/AR(基因依赖) 中性粒细胞减少症 (中性粒细胞减少(综合型)) 血液系统 | AD/AR/XL(基因依赖)