糖原贮积症
又称: GSD各型(移植相关)
所属系统
血液系统
疾病大类
骨髓移植相关的遗传代谢病
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期(具体因亚型而异)
主要症状/表现
低血糖、肝大、心肌病(Pompe)、具体因亚型而异
适用人群
临床疑似糖原贮积症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
AGL、ALDOA、ALDOB、ENO3、EPM2A、FBPL、FBP2、FUCA1、GGPC、GAA、GALT、GBE1、GPAA1、GYG1、GYS2 等基因
哪里可以做糖原贮积症检测?
全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构均可办理
常见问题
糖原贮积症是什么病？它是怎么遗传的？
糖原贮积症是一组罕见的常染色体隐性遗传代谢病，发病率约1/20000。由于基因缺陷导致糖原分解或合成障碍，糖原异常堆积在肝脏、肌肉等组织中。主要症状包括低血糖、肝肿大，不同类型可累及心脏（如Pompe病引发心肌病）或肌肉等。父母各携带一个致病基因但不发病，孩子若同时遗传两个突变基因则会患病。
如何确诊糖原贮积症？检测基因有哪些？多久能出结果？
确诊需结合临床表现与基因检测。通过二代测序（如全外显子组测序）对AGL、GAA、GBE1、GYS2等数十个相关基因进行检测，可明确致病突变与具体亚型。该检测能覆盖已知主要致病基因，特异性高，通常样本送达实验室后10-15个工作日出具权威报告。
在哪里可以做糖原贮积症的基因检测？
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