严重中性粒细胞减少症
又称: SCN、重症先天性中性粒细胞减少(ELANE等)
所属系统
血液系统
疾病大类
先天性免疫缺陷
遗传方式
AD/AR(基因依赖)
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期(反复感染时发现)
主要症状/表现
严重中性粒细胞减少(<200/uL)、反复危及生命的细菌感染(蜂窝织炎/脓肿/肺炎)
适用人群
临床疑似严重中性粒细胞减少症患者；有相关家族史的备孕夫妇
哪里可以做严重中性粒细胞减少症检测?
全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构均可办理
常见问题
严重中性粒细胞减少症是什么病，它是怎么遗传的？
这是一种罕见的血液系统遗传病，发病率约百万分之六。患者中性粒细胞计数极低（<200/uL），导致反复发生肺炎、脓肿等严重感染。遗传方式因致病基因而异，如ELANE基因突变为常染色体显性(AD)遗传，而HAX1基因突变为常染色体隐性(AR)遗传，需通过基因检测明确。
如何检测严重中性粒细胞减少症，需要多久出结果？
主要通过二代测序技术（如全外显子测序）对ELANE、GFI1等多个相关基因进行检测，以明确致病突变。检测通常需要抽取少量外周血。从样本送检到出具详细的基因分析报告，周期一般在15-25个工作日左右。
哪里可以做严重中性粒细胞减少症的基因检测？
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