中性粒细胞减少症
又称: 中性粒细胞减少(综合型)
所属系统
血液系统
疾病大类
遗传性粒细胞系统疾病
遗传方式
AD/AR/XL(基因依赖)
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期
主要症状/表现
中性粒细胞减少(轻至重度)、感染风险与粒细胞计数相关
适用人群
临床疑似中性粒细胞减少症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
FCGR3B、FMQ3、GGPC3、GATA1、GATA2、GFI1、GSS、HAX1、IRAK4、JAGN1、KRAS、LAMTOR2 等基因
哪里可以做中性粒细胞减少症检测?
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常见问题
什么是中性粒细胞减少症？它是如何遗传的？
中性粒细胞减少症是一种血液系统疾病，表现为外周血中性粒细胞计数持续偏低，导致感染风险增加。其遗传方式多样，包括常染色体显性（AD）、常染色体隐性（AR）或X连锁（XL）遗传，具体取决于致病基因。这是一种相对罕见的疾病，发病率因类型而异。
如何检测中性粒细胞减少症？多久能出结果？
该病的明确诊断依赖于基因检测。通常采用二代测序技术（如全外显子测序）对FCGR3B、GATA2、HAX1等多个相关基因进行检测，以寻找致病性变异。检测周期因实验室而异，一般在样本送达后几周内出具报告。
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