尼曼匹克病
又称: NPD A/B/C、尼曼-匹克病(移植相关)
所属系统
血液系统
疾病大类
骨髓移植相关的遗传代谢病
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期(具体因亚型而异)
主要症状/表现
A型:婴儿肝脾大+神经退行；B型:肝脾大+肺；C型:进行性神经退行(垂直核上性凝视麻痹)
适用人群
临床疑似尼曼匹克病患者；有相关家族史的备孕夫妇
哪里可以做尼曼匹克病检测?
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常见问题
尼曼匹克病是什么疾病？它是如何遗传的？
尼曼匹克病是一种罕见的常染色体隐性遗传（AR）溶酶体贮积症，发病率约为1/10万。根据致病基因和临床表现主要分为A、B、C等类型。A型和B型由SMPD1基因突变引起，主要表现为肝脾肿大；C型由NPC1/NPC2基因突变导致，核心症状是进行性神经系统损害，如垂直核上性凝视麻痹。患儿的父母通常为无症状的携带者。
如何检测尼曼匹克病？检测多久能出结果？
目前最精准的方法是基因检测。通过二代测序技术，对SMPD1、NPC1、NPC2等相关基因进行全外显子组分析，可以明确致病突变，从而确诊并分型。该检测需要采集静脉血。从样本送达实验室到出具报告，通常需要2-4周时间。基因检测对于指导治疗、评估预后及家庭再生育的产前诊断至关重要。
哪里可以做尼曼匹克病的基因检测？
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