丙酸血症
又称: PA、丙酸血症(PCCA缺乏)
所属系统
肝代谢系统
疾病大类
有机酸代谢病
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴儿期
主要症状/表现
新生儿代谢危象(酸中毒、高氨、喂养困难)、智力障碍、心肌病(远期)
适用人群
临床疑似丙酸血症患者；有相关家族史的备孕夫妇
可做检测项目
哪里可以做丙酸血症检测?
全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构均可办理
常见问题
什么是丙酸血症？它是如何遗传的？
丙酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传的肝代谢系统疾病，发病率约为1/100,000~1/30,000。它由PCCA等基因突变导致丙酰辅酶A羧化酶缺乏，引起代谢异常。主要症状包括新生儿期急性代谢危象（酸中毒、高氨血症）、喂养困难，远期可能出现智力障碍和心肌病。
如何检测丙酸血症？检测需要多久？
丙酸血症的确诊主要依靠基因检测。目前广泛采用二代测序（如全外显子测序）对PCCA等致病基因进行检测，准确率高。从样本送检到出具报告，通常需要2-4周左右。基因检测能明确病因，为治疗和家庭再生育提供指导。
在哪里可以做丙酸血症的基因检测？
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