先天性代谢异常
又称: 先天性代谢异常伴运动障碍
所属系统
神经系统
疾病大类
运动障碍疾病
遗传方式
AR(多数)
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴儿期(应激时急性发作)
主要症状/表现
肌张力障碍、共济失调、癫痫、发育倒退、代谢危象(应激时)
适用人群
临床疑似先天性代谢异常患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
ACACA、ALDH5A1、ALG1、ALG11、ALG6、ALG8、ASL、ASS1、ATP7B、BTD、CBS、DPM2、ETFDH、GCH1、GCLC、HIBCH、HLCSHSD17B4、MTTP、NPC1、NPC2、PEX10、PEX7、PGM1、SLC25A1、SRD5A3、STT3A、STT3B、SUOX、TH、TTPA 等基因
哪里可以做先天性代谢异常检测?
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常见问题
先天性代谢异常是什么病？它是怎么遗传的？
先天性代谢异常是一大类罕见的遗传病，主要由于基因缺陷导致体内特定酶或转运蛋白功能异常，影响物质代谢。多数为常染色体隐性遗传（AR），即父母双方均为携带者时，孩子有25%的患病风险。临床表现多样，常涉及神经系统，如肌张力障碍、共济失调、发育倒退及代谢危象。
如何检测先天性代谢异常？需要多久出结果？
目前主要通过二代测序（如全外显子组测序）对ACACA、ALDH5A1、NPC1等数十个相关基因进行检测，以明确致病突变。检测通常需要抽取外周血样本，专业实验室分析后，一般在15-25个工作日内出具详细的基因检测报告。
在哪里可以做先天性代谢异常的基因检测？
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