TH

软骨发育不良 (软骨发育不全症、侏儒症) 内分泌系统 | AD(多为新发突变) 甲状腺功能减退症 (先天性甲减、甲状腺功能低下) 内分泌系统 | AR/AD/XL(基因依赖) 甲状腺激素抵抗 (甲状腺激素不敏感综合征、RTH) 内分泌系统 | AD(显性负效应) 血色沉着病 (血色沉着病(伴性腺受累)) 内分泌系统 | AR 甲状旁腺功能减退症 (甲旁减、遗传性甲状旁腺功能减退) 内分泌系统 | AD/AR/XL(基因依赖) 肌张力障碍 (遗传性肌张力障碍) 神经系统 | AD/AR/XL(基因依赖) 先天性代谢异常 (先天性代谢异常伴运动障碍) 神经系统 | AR(多数) X 连锁智力障碍 (XLID、X连锁智力障碍) 神经系统 | XL-R Eiken 综合症 (Eiken综合征) 代谢系统 | AR 胱硫醚尿症 (胱硫醚尿症(CTH缺乏)) 代谢系统 | AR 高胱氨酸尿症 (高同型半胱氨酸血症/同型半胱氨酸尿症) 代谢系统 | AR 亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏性高胱氨酸尿症 (MTHFR缺乏性高同型半胱氨酸血症) 代谢系统 | AR 溶血尿毒综合征 (aHUS、非典型溶血尿毒综合征) 血液系统 | AD/AR(基因依赖) 原发性血小板增多症 (ET、原发性血小板增多症(遗传性)) 血液系统 | AD/体细胞突变