溶血尿毒综合征
又称: aHUS、非典型溶血尿毒综合征
所属系统
血液系统
疾病大类
遗传性红细胞系统疾病
遗传方式
AD/AR(基因依赖)
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期
主要症状/表现
微血管病性溶血性贫血、血小板减少、急性肾功能衰竭、补体替代途径异常激活
适用人群
临床疑似溶血尿毒综合征患者；有相关家族史的备孕夫妇
哪里可以做溶血尿毒综合征检测?
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常见问题
溶血尿毒综合征是一种什么病？它的遗传方式是怎样的？
溶血尿毒综合征是一种主要影响血液和肾脏的罕见病，典型特征为微血管病性溶血性贫血、血小板减少和急性肾功能衰竭。其发病与补体系统过度激活密切相关。从遗传角度看，它属于基因依赖性疾病，可由C3、CFH等多个基因的致病性变异引起，遗传方式包括常染色体显性(AD)或隐性(AR)。
如何对溶血尿毒综合征进行基因检测？检测需要多久？
目前主要通过二代测序技术对C3、CFH、CD46、CFI等相关基因进行全外显子测序，以寻找致病突变，明确遗传病因。该检测专业性较强，通常需要采集外周血样本。从样本送检到出具报告，周期一般在15-30个工作日左右，具体时间视检测机构流程而定。
哪里可以做溶血尿毒综合征的基因检测？
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