C3

软骨发育不良 (软骨发育不全症、侏儒症) 内分泌系统 | AD(多为新发突变) 低磷酸盐血症性佝偻病 (X连锁低磷佝偻病、家族性低磷血症) 内分泌系统 | XL-D/AR/AD(基因依赖) 非胰岛素依赖性糖尿病 (2型糖尿病、T2DM遗传易感) 内分泌系统 | 多基因遗传 先天性糖基化病 (CDG、先天性糖基化障碍) 内分泌系统 | AR 低促性腺素性功能减退症 (IHH、先天性低促性腺激素性性功能减退) 内分泌系统 | AD/AR/XL(基因依赖) 佝偻病 (遗传性佝偻病(多种类型)) 内分泌系统 | XL-D/AR/AD(基因依赖) 卵巢发育不全 (卵巢发育不全、性腺发育不全) 内分泌系统 | AR/XL(基因依赖) 痉挛性截瘫 (HSP、遗传性痉挛性截瘫(纯型)) 神经系统 | AD/AR/XL(基因依赖) 脊髓小脑共济失调 (SCA、脊髓小脑共济失调(显性型)) 神经系统 | AD 脑桥小脑发育不全 (PCH、脑桥小脑发育不全) 神经系统 | AR 帕金森 (遗传性帕金森病/帕金森综合征) 神经系统 | AD/AR(基因依赖) 远端型脊髓性肌萎缩症 (dSMA、远端型脊髓性肌萎缩症) 神经系统 | AR/AD(基因依赖) 常染色体隐性智力障碍 (ARID、常染色体隐性智力障碍) 神经系统 | AR 综合征类疾病 (综合征型智力障碍(多种)) 神经系统 | AR/AD/XL(基因依赖) 其他疾病 (其他遗传性脑白质病) 神经系统 | AR/AD/XL/线粒体 重症先天性粒细胞缺乏症4 型 (SCN4、重症先天性粒细胞缺乏4型) 肝代谢系统 | AR 着色性干皮病 (XP、着色性干皮病) 代谢系统 | AR 高锰血症伴肌张力失调 (高锰血症伴肌张力障碍) 代谢系统 | AR 高甘氨酸尿症 (高甘氨酸尿症(遗传型)) 代谢系统 | AR 胱氨酸尿症 (胱氨酸尿症(遗传型)) 代谢系统 | AR 糖原累积症 (GSD各型综合(代谢归类)) 代谢系统 | AR 溶血尿毒综合征 (aHUS、非典型溶血尿毒综合征) 血液系统 | AD/AR(基因依赖) 冠可尼贫血（Fanconi anemia） (FA、Fanconi贫血) 血液系统 | AR(多数)/XL(FANCB) 补体缺乏性疾病 (补体缺乏(C1q/C2/C3/C4等)) 血液系统 | AR(多数) 共济失调毛细血管扩张症 (AT、共济失调毛细血管扩张症) 血液系统 | AR 严重中性粒细胞减少症 (SCN、重症先天性中性粒细胞减少(ELANE等)) 血液系统 | AD/AR(基因依赖) 中性粒细胞减少症 (中性粒细胞减少(综合型)) 血液系统 | AD/AR/XL(基因依赖)