冠可尼贫血（Fanconi anemia）
又称: FA、Fanconi贫血
所属系统
血液系统
疾病大类
骨髓衰竭综合征
遗传方式
AR(多数)/XL(FANCB)
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
儿童期(5-10岁骨髓衰竭显现)
主要症状/表现
进行性骨髓衰竭(全血细胞减少)、先天畸形(拇指/桡骨/肾/色素沉着)、恶性肿瘤高风险(AML/SCC)
适用人群
临床疑似冠可尼贫血（Fanconi anemia）患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
BRCA1、BRCA2、BRCC3、BRIP1、ERCC4、ERCC4、FAN1、FANCA、FANCR、FANCC、FANCD2、FANCE、FANCF、FANCG、FANCI、FANCI、FANCM 等基因
哪里可以做冠可尼贫血（Fanconi anemia）检测?
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常见问题
什么是范可尼贫血？它是如何遗传的？
范可尼贫血是一种罕见的遗传性血液系统疾病，发病率约为1/160,000。主要特征包括进行性骨髓衰竭（导致全血细胞减少）、多种先天畸形（如骨骼、肾脏异常）及极高的恶性肿瘤风险。多数为常染色体隐性遗传（AR），少数由X连锁隐性遗传（FANCB基因）导致，这意味着父母通常是无症状携带者，子女有25%的患病风险。
如何检测范可尼贫血？检测需要多久？
范可尼贫血主要通过二代测序技术（如全外显子组测序）对相关的致病基因（如FANCA、BRCA2、FANCC等）进行检测，以明确诊断和鉴别遗传模式。检测流程通常包括样本采集、DNA提取、测序和数据分析。从样本送检到出具临床报告，一般需要3-4周左右的时间。
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