共济失调毛细血管扩张症
又称: AT、共济失调毛细血管扩张症
所属系统
血液系统
疾病大类
先天性免疫缺陷
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期(反复感染时发现)
主要症状/表现
进行性小脑共济失调(幼儿起病)、眼结膜/皮肤毛细血管扩张、免疫缺陷、辐射敏感、癌症高风险
适用人群
临床疑似共济失调毛细血管扩张症患者；有相关家族史的备孕夫妇
哪里可以做共济失调毛细血管扩张症检测?
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常见问题
共济失调毛细血管扩张症是什么病？它是如何遗传的？
共济失调毛细血管扩张症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，发病率约为1/4万-1/10万。患儿主要表现为进行性小脑共济失调（走路不稳）、眼结膜和皮肤出现毛细血管扩张、免疫缺陷、对辐射敏感且癌症风险增高。父母双方若均为携带者，孩子有25%的患病风险。
如何检测共济失调毛细血管扩张症？检测需要多久？
该病主要通过二代测序（如全外显子测序）检测相关基因（如ATM、MRE11A等）的突变来确诊。通常采集静脉血进行检测，实验室分析周期一般在10-20个工作日左右出具报告，具体时间因检测机构和项目而异。
哪里可以做共济失调毛细血管扩张症的基因检测？
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