补体缺乏性疾病

补体缺乏性疾病是一组因补体系统成分缺陷导致免疫功能紊乱的罕见病，发病率约1/10,000。主要分为三类：C1q/C2/C4缺乏常表现为狼疮样自身免疫病；C3缺乏易致严重化脓性感染；C5-C9缺乏则易反复发生脑膜炎球菌等奈瑟菌感染。多数类型为常染色体隐性遗传（AR），父母各携带一个致病基因突变时，子女有25%的患病风险。

诊断需结合临床表现、血清补体水平检测和基因检测。基因检测是确诊和分型的关键，通常采用二代测序技术（如全外显子测序），对C1QA、C3、C4A等相关基因进行检测。常规检测流程从样本接收到出具报告通常需要2-4周，具体时间视检测机构流程而定。

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