常染色体隐性智力障碍
又称: ARID、常染色体隐性智力障碍
所属系统
神经系统
疾病大类
智力障碍
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿期(发育里程碑延迟时发现)
主要症状/表现
中至重度智力障碍、运动发育迟缓、可伴小头畸形
适用人群
临床疑似常染色体隐性智力障碍患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
ADAT3、ALKBH8、CAMK2A、CRBN、EDC3、FMN2、GPT2、HNMT、KPTN、LINS1、MBOAT7、NDST1、PIGG、RUSC2、SLC6A17、TNIK、TUSC3、WASHC4、ZBTB11、ZC3H14 等基因
哪里可以做常染色体隐性智力障碍检测?
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常见问题
常染色体隐性智力障碍是什么病？它是如何遗传的？
这是一种遗传性神经系统疾病，属于罕见病，发病率低。患者通常表现为中至重度的智力障碍和运动发育迟缓，可能伴有小头畸形。该病为常染色体隐性遗传（AR），意味着只有当父母双方都携带了同一个致病基因并同时遗传给孩子时，孩子才会发病。携带者父母通常不表现症状。
如何检测常染色体隐性智力障碍？检测需要多久？
目前，针对此病的精准检测主要采用二代测序技术，尤其是全外显子组测序，一次性分析ADAT3、ALKBH8、CAMK2A等数十个已知相关基因。通过对患者DNA进行测序，可以寻找致病突变以明确诊断。检测周期通常为数周，具体时间因检测机构的流程而异。
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