远端型脊髓性肌萎缩症
又称: dSMA、远端型脊髓性肌萎缩症
所属系统
神经系统
疾病大类
神经肌肉病
遗传方式
AR/AD(基因依赖)
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
儿童至青年期(亚型依赖)
主要症状/表现
远端肌萎缩和无力(下肢为主)、腱反射减弱或消失、电生理示前角细胞损害
适用人群
临床疑似远端型脊髓性肌萎缩症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
SMN1、IGHMBP2、SIGMAR1、LAS1L、GARS、REEP1、FBXO38、EXOSC3、DYNC1H1、KLHL9、MYH14、DPYSL5、HINT1、GJB3、AAAS、HNRNPA2B1、RBM28、SCN9A、TTR 等基因
哪里可以做远端型脊髓性肌萎缩症检测?
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常见问题
什么是远端型脊髓性肌萎缩症？它是如何遗传的？
远端型脊髓性肌萎缩症是一组主要影响肢体远端肌肉的神经系统遗传病，症状常始于下肢，表现为肌萎缩、无力及腱反射减弱。其遗传方式取决于具体致病基因，可为常染色体隐性（AR）或显性（AD）遗传，因此明确基因型对评估家族遗传风险至关重要。这是一种相对罕见的疾病。
如何检测远端型脊髓性肌萎缩症？需要多久出结果？
目前主要通过二代测序技术（如全外显子测序）对SMN1、GARS、DYNC1H1等多个相关基因进行检测来明确诊断。该检测可一次性分析大量基因，高效查找致病突变。从样本送检到获取报告通常需要数周时间，具体周期取决于检测机构的流程。
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