酪氨酸血症II / III 型
又称: 酪氨酸血症II/III型
所属系统
肝代谢系统
疾病大类
氨基酸代谢缺陷
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴幼儿期
主要症状/表现
II型:角膜溃疡(树枝状)、掌跖角化、智力障碍；III型:轻度智力障碍
适用人群
临床疑似酪氨酸血症II / III 型患者；有相关家族史的备孕夫妇
哪里可以做酪氨酸血症II / III 型检测?
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常见问题
什么是酪氨酸血症II/III型？它是怎么遗传的？
酪氨酸血症II/III型是罕见的常染色体隐性遗传病，发病率约为百万分之一。主要影响肝脏酪氨酸代谢。II型典型症状包括角膜溃疡（树枝状）、掌跖角化、智力障碍；III型症状相对较轻，主要表现为轻度智力障碍。父母均为致病基因携带者时，子女有25%的患病风险。
如何检测酪氨酸血症II/III型？检测多久能出结果？
通过二代测序技术，对核心致病基因TAT和HPD进行全外显子测序是目前最准确的检测方法。通常从采样到出具报告需要10-15个工作日。早期基因检测对于明确诊断、指导治疗和家庭遗传咨询至关重要。
哪里可以做酪氨酸血症II/III型的基因检测？
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