非酮性高甘氨酸血症（甘氨酸脑病）
又称: NKH、非酮性高甘氨酸血症
所属系统
肝代谢系统
疾病大类
氨基酸代谢缺陷
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期(出生后数小时至数天)
主要症状/表现
新生儿严重肌张力低下、呼吸暂停、顽固性癫痫、脑白质发育不良
适用人群
临床疑似非酮性高甘氨酸血症（甘氨酸脑病）患者；有相关家族史的备孕夫妇
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常见问题
什么是非酮性高甘氨酸血症（甘氨酸脑病）？它是如何遗传的？
非酮性高甘氨酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传（AR）肝代谢系统疾病，发病率约1/60,000。因AMT基因缺陷导致甘氨酸分解障碍，甘氨酸在体内尤其是脑脊液中蓄积，引起严重神经系统损害。主要症状包括新生儿期严重肌张力低下、呼吸暂停、顽固性癫痫和脑白质发育不良等。
如何检测非酮性高甘氨酸血症？检测流程和周期是怎样的？
本病的确诊主要依赖基因检测。通过对AMT基因进行二代测序（全外显子测序），可以准确识别致病突变。通常检测流程包括样本采集、DNA提取、测序和数据分析，整个周期一般需要2-4周。结合血液和脑脊液的甘氨酸水平测定，可进一步提高诊断准确性。
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