婴幼儿唾液酸贮积病
又称: 婴幼儿唾液酸贮积症
所属系统
肝代谢系统
疾病大类
溶酶体病相关
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期(亚型依赖)
主要症状/表现
婴儿型:肝脾大、面容粗糙、骨骼异常、严重神经退行
适用人群
临床疑似婴幼儿唾液酸贮积病患者；有相关家族史的备孕夫妇
哪里可以做婴幼儿唾液酸贮积病检测?
全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构均可办理
常见问题
婴幼儿唾液酸贮积病是什么？它是如何遗传的？
婴幼儿唾液酸贮积病是一种罕见的常染色体隐性遗传（AR）的溶酶体贮积病，发病率极低。它由SLC17A5基因突变引起，导致唾液酸代谢异常并贮积在细胞中。若父母均为携带者，孩子有25%的概率患病。主要症状包括肝脾肿大、面容粗糙、骨骼发育异常和严重的神经系统退化。
如何检测婴幼儿唾液酸贮积病？检测需要多久？
该病的核心检测方法是针对SLC17A5基因的二代测序，通常采用全外显子组测序技术，能准确识别致病突变。专业的基因检测机构进行此项检测，实验室分析周期通常需要2-4周出具报告。结合临床表现和基因检测结果，医生可以做出明确诊断。
在哪里可以做婴幼儿唾液酸贮积病的基因检测？
您可以通过万核基因(5w5m.com)平台便捷地预约此项检测。平台合作网络覆盖全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证的权威检测机构，确保结果的准确性与可靠性。平台承诺被骗包赔、假一赔十。如需咨询或预约，请拨打客服电话：400-8381-255。