急性间歇性卟啉病
又称: AIP、急性间歇性卟啉病
所属系统
肝代谢系统
疾病大类
卟啉病相关
遗传方式
AD(不完全外显)
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
青春期后(15-40岁，女性多见)
主要症状/表现
急性发作:腹痛、精神神经症状(焦虑/幻觉/癫痫)、自主神经病变(心动过速、高血压)、暗红色尿
适用人群
临床疑似急性间歇性卟啉病患者；有相关家族史的备孕夫妇
哪里可以做急性间歇性卟啉病检测?
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常见问题
什么是急性间歇性卟啉病？它是怎么遗传的？
急性间歇性卟啉病是一种罕见的常染色体不完全显性遗传的肝代谢疾病，发病率约1/10000。致病基因HMBS缺陷导致血红素合成障碍，卟啉前体物质蓄积。携带缺陷基因不一定发病（不完全外显），但可在诱因下急性发作，表现为剧烈腹痛、精神神经症状及暗红色尿。
如何确诊急性间歇性卟啉病？基因检测需要多久？
确诊需结合临床表现和基因检测。通过二代测序对HMBS基因进行全外显子分析，是明确致病突变的关键。该检测准确率高，通常10-15个工作日可出具报告。对于有家族史或疑似症状者，基因检测能提供明确的诊断和遗传咨询依据。
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