线粒体DNA 耗竭综合征 5/9 型
又称: 线粒体DNA耗竭综合征5/9型
所属系统
肝代谢系统
疾病大类
线粒体相关
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴儿期(应激时急性发作)
主要症状/表现
进行性肌张力低下、喂养困难、乳酸酸中毒、线粒体DNA拷贝数下降
适用人群
临床疑似线粒体DNA 耗竭综合征 5/9 型患者；有相关家族史的备孕夫妇
哪里可以做线粒体DNA 耗竭综合征 5/9 型检测?
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常见问题
线粒体DNA耗竭综合征5/9型是什么疾病？是如何遗传的？
这是一种罕见的常染色体隐性遗传（AR）肝代谢系统疾病，发病率极低。主要由于SUCLG1或SUCLA2基因突变，导致细胞中线粒体DNA拷贝数下降，影响能量代谢，典型症状包括进行性肌张力低下、喂养困难和乳酸酸中毒。
如何检测线粒体DNA耗竭综合征5/9型？检测流程和出结果时间是多久？
主要通过二代测序（如全外显子测序）对SUCLG1和SUCLA2基因进行检测，分析是否存在致病突变。标准检测流程通常需要2-4周出具专业、准确的基因检测报告，具体时间因样本情况和检测深度而异。
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