N- 乙酰谷氨酸合成酶缺乏症
又称: NAGS缺乏症
所属系统
肝代谢系统
疾病大类
尿素循环缺陷
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期(出生后数小时至数天)
主要症状/表现
高氨血症、呕吐、嗜睡/昏迷、新生儿或晚发型
适用人群
临床疑似N- 乙酰谷氨酸合成酶缺乏症患者；有相关家族史的备孕夫妇
哪里可以做N- 乙酰谷氨酸合成酶缺乏症检测?
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常见问题
N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症是什么病？它是怎么遗传的？
这是一种罕见的肝代谢系统遗传病，发病率极低。患者体内缺乏NAGS酶，导致氨无法正常代谢，引发高氨血症。主要症状包括呕吐、嗜睡，严重时可致昏迷。该病为常染色体隐性遗传（AR），只有父母双方都携带致病突变，孩子才有25%的患病风险。
如何检测N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症？需要检测哪个基因，多久能出结果？
通过二代测序技术对NAGS基因进行全外显子测序是确诊的关键方法。该检测能精准定位致病突变，明确诊断。通常，从样本接收到出具专业遗传检测报告，周期大约需要2-3周。早诊断对于指导治疗和改善预后至关重要。
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