新生儿硬化性胆管炎
又称: NISCH综合征、新生儿硬化性胆管炎
所属系统
肝代谢系统
疾病大类
胆汁淤积相关
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期(出生后数天至数周)
主要症状/表现
新生儿胆汁淤积、硬化性胆管炎、纤毛功能异常
适用人群
临床疑似新生儿硬化性胆管炎患者；有相关家族史的备孕夫妇
哪里可以做新生儿硬化性胆管炎检测?
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常见问题
什么是新生儿硬化性胆管炎？它是怎么遗传的？
新生儿硬化性胆管炎是一种罕见的常染色体隐性遗传病，发病率极低。它会导致新生儿期出现胆汁淤积和胆管炎症及纤维化，常伴有纤毛功能异常。若父母双方都是致病基因DCDC2的携带者，孩子有25%的概率患病。
如何检测新生儿硬化性胆管炎？多久能出结果？
目前主要通过二代测序技术对DCDC2基因进行全外显子测序来确诊。这是一种精准的分子诊断方法。通常，从样本寄送到出具详细的基因检测报告，周期大约需要3-4周左右。
哪里可以做新生儿硬化性胆管炎的基因检测？
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