胱硫醚β 合成酶缺乏性同型半胱氨酸尿症
又称: CBS缺乏型同型半胱氨酸尿症
所属系统
肝代谢系统
疾病大类
氨基酸代谢缺陷
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴幼儿期
主要症状/表现
晶体脱位(向下)、马凡样体型、血栓栓塞、骨质疏松、智力障碍(部分)
适用人群
临床疑似胱硫醚β 合成酶缺乏性同型半胱氨酸尿症患者；有相关家族史的备孕夫妇
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常见问题
什么是胱硫醚β合成酶缺乏性同型半胱氨酸尿症？它是怎么遗传的？
这是一种罕见的常染色体隐性遗传肝代谢病，发病率约1/20万。由于CBS基因突变，导致同型半胱氨酸代谢异常，引起晶体脱位（常向下）、马凡样体型、血栓栓塞等。父母各携带一个突变基因时，孩子有25%概率患病。
如何检测胱硫醚β合成酶缺乏性同型半胱氨酸尿症？多久能出结果？
主要通过二代测序检测CBS基因全外显子区域，可明确致病突变。通常需要采集静脉血样本，检测周期约为10-15个工作日。该检测可辅助临床诊断、指导治疗及家系遗传咨询。
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