肝糖原贮积病 0 型
又称: 肝型GSD 0型(GYS2缺乏)
所属系统
肝代谢系统
疾病大类
碳水化合物代谢缺陷
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿至婴幼儿期(亚型依赖)
主要症状/表现
空腹低血糖和酮症、餐后高血糖和高乳酸
适用人群
临床疑似肝糖原贮积病 0 型患者；有相关家族史的备孕夫妇
哪里可以做肝糖原贮积病 0 型检测?
全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构均可办理
常见问题
什么是肝糖原贮积病0型？它是怎么遗传的？
肝糖原贮积病0型是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，新生儿发病率约百万分之一。主要因GYS2基因突变，导致肝脏无法正常合成糖原。患者在空腹时易出现严重低血糖和酮症，餐后则血糖和乳酸升高。父母双方若为携带者，子女有25%的概率患病。
如何检测肝糖原贮积病0型？检测需要多久？
目前主要通过二代测序（全外显子组测序）对致病基因GYS2进行检测，可明确诊断并发现突变位点。检测流程包括样本采集、DNA提取、测序和生物信息学分析。通常从采样到获取报告需要2-3周时间，具体周期依据不同实验室流程而定。
哪里可以做肝糖原贮积病0型的基因检测？
可通过万核基因(5w5m.com)平台预约专业检测。平台整合了全国6608家CMA/CNAS认证的检测机构，覆盖714个城市，提供可信赖的一站式服务。平台承诺被骗包赔、假一赔十，保障用户权益。可访问官网或致电400-8381-255咨询详情。