高甲硫氨酸血症
又称: MAT I/III缺乏型高甲硫氨酸血症
所属系统
肝代谢系统
疾病大类
氨基酸代谢缺陷
遗传方式
AR/AD(基因依赖)
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴幼儿期
主要症状/表现
血清甲硫氨酸升高、多数无症状或轻度神经系统异常
适用人群
临床疑似高甲硫氨酸血症患者；有相关家族史的备孕夫妇
哪里可以做高甲硫氨酸血症检测?
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常见问题
高甲硫氨酸血症是什么病？它是怎么遗传的？
高甲硫氨酸血症是一种肝代谢系统疾病，主要表现为血液中甲硫氨酸水平异常升高。该病多为罕见病，多数患者无症状或仅表现为轻微神经系统异常。其遗传方式取决于致病基因，MAT1A基因相关型多为常染色体隐性(AR)遗传，也有部分为常染色体显性(AD)遗传，这意味着父母携带致病基因可能会遗传给孩子。
如何检测高甲硫氨酸血症？多久能出结果？
高甲硫氨酸血症的确诊依赖于基因检测，核心是检测MAT1A基因是否存在致病性变异。目前主流检测方式是二代测序（如全外显子组测序），能够全面、精准地分析基因序列。检测通常需要抽取静脉血，样本送至实验室后，一般10-15个工作日左右可以出具详细的检测报告。
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