Saposin A 缺乏性非典型克拉伯病
又称: Saposin A缺乏性非典型Krabbe病
所属系统
肝代谢系统
疾病大类
溶酶体病相关
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期(亚型依赖)
主要症状/表现
类似Krabbe病但较罕见、脑白质退行性变
适用人群
临床疑似Saposin A 缺乏性非典型克拉伯病患者；有相关家族史的备孕夫妇
哪里可以做Saposin A 缺乏性非典型克拉伯病检测?
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常见问题
什么是Saposin A缺乏性非典型克拉伯病？它是如何遗传的？
这是一种罕见的遗传代谢病，属于非典型克拉伯病的一种。由于PSAP基因突变导致Saposin A蛋白缺乏，引起脑白质退行性变，症状与经典克拉伯病相似但表现可能更复杂。该病为常染色体隐性遗传，父母双方均为携带者时，子女有25%的患病风险，属于罕见病，发病率极低。
如何检测Saposin A缺乏性非典型克拉伯病？检测需要多久？
目前主要通过二代测序技术对PSAP基因进行全外显子测序来明确诊断。检测需要采集外周血样本。通常，专业实验室在收到合格样本后，约需10-15个工作日出具详细的基因检测分析报告，具体时间可能因检测机构而略有不同。
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