Dubin-Johnson 综合征
又称: Dubin-Johnson综合征
所属系统
肝代谢系统
疾病大类
胆红素代谢障碍
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴幼儿期
主要症状/表现
慢性或间歇性结合性高胆红素血症、黄疸(通常轻度)、肝脏黑色素样色素沉着
适用人群
临床疑似Dubin-Johnson 综合征患者；有相关家族史的备孕夫妇
哪里可以做Dubin-Johnson 综合征检测?
全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构均可办理
常见问题
Dubin-Johnson综合征是什么？它是如何遗传的？
Dubin-Johnson综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，发病率约为百万分之一。它属于肝代谢系统疾病，由于ABCC2基因突变导致肝细胞排泄结合胆红素障碍，从而引起慢性或间歇性黄疸、高胆红素血症和肝脏黑色素样色素沉着。
如何检测Dubin-Johnson综合征？检测需要多久？
主要通过二代测序技术对ABCC2基因进行全外显子测序来确诊。该方法能准确识别致病突变。检测通常包括样本采集、基因测序和数据分析，常规流程下，从样本寄送到出具报告大约需要10-15个工作日。
在哪里可以做Dubin-Johnson综合征的基因检测？
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