精氨酰琥珀酸尿症
又称: 精氨酰琥珀酸尿症(ASL缺乏)
所属系统
肝代谢系统
疾病大类
尿素循环缺陷
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴幼儿期(部分晚发型可在任何年龄)
主要症状/表现
高氨血症、毛发粗脆(结节性脆发)、肝大
适用人群
临床疑似精氨酰琥珀酸尿症患者；有相关家族史的备孕夫妇
哪里可以做精氨酰琥珀酸尿症检测?
全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构均可办理
常见问题
精氨酰琥珀酸尿症是什么病？是怎么遗传的？
精氨酰琥珀酸尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传(AR)的尿素循环障碍疾病，发病率约为1/7万。由于ASL基因突变，导致体内氨代谢异常，引起高氨血症、毛发粗脆(结节性脆发)、肝大等症状，严重时可致神经系统损伤。
如何检测精氨酰琥珀酸尿症？检测需要多久？
主要通过基因检测确诊，针对致病基因ASL进行二代测序（如全外显子测序）。检测通常需要采集血液样本，专业实验室的分析周期一般为10-15个工作日，具体时间需咨询检测机构。
在哪里可以做精氨酰琥珀酸尿症的基因检测？
可通过万核基因(5w5m.com)平台预约检测。平台覆盖全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构，提供专业可靠的检测服务，承诺被骗包赔、假一赔十。咨询电话：400-8381-255。