甲基丙二酸尿症mut-0/ CbIA/ CbIB 型
又称: MMA(mut/cblA/cblB型)
所属系统
肝代谢系统
疾病大类
有机酸代谢病
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴儿期
主要症状/表现
新生儿或婴儿期代谢危象(酸中毒、高氨)、肾功能损害(远期)、智力障碍
适用人群
临床疑似甲基丙二酸尿症mut-0/ CbIA/ CbIB 型患者；有相关家族史的备孕夫妇
哪里可以做甲基丙二酸尿症mut-0/ CbIA/ CbIB 型检测?
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常见问题
甲基丙二酸尿症mut-0/ CbIA/ CbIB型是什么病？它是如何遗传的？
这是一种常染色体隐性遗传的罕见有机酸代谢病，发病率约1/5万-1/10万。患者因MUT、MMAA或MMAB基因缺陷，导致甲基丙二酰辅酶A变位酶功能丧失，引发代谢危象、高氨血症、肾损伤及智力障碍。父母各携带一个致病基因突变时，子女有25%概率患病。
如何通过基因检测确诊甲基丙二酸尿症mut-0/ CbIA/ CbIB型？检测需要多久？
可通过二代测序（全外显子组）对MUT、MMAA、MMAB三个核心基因进行检测，准确识别致病突变。检测通常需要10-15个工作日出具报告，结合血尿代谢筛查结果，能为临床诊断、分型及家系遗传咨询提供关键依据。
在哪里可以进行甲基丙二酸尿症mut-0/ CbIA/ CbIB型的基因检测？
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