半乳糖激酶缺乏 伴白内障
又称: 半乳糖激酶缺乏
所属系统
肝代谢系统
疾病大类
碳水化合物代谢缺陷
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期(喂奶后数天)
主要症状/表现
双侧白内障(婴儿或儿童期)、半乳糖醇升高
适用人群
临床疑似半乳糖激酶缺乏 伴白内障患者；有相关家族史的备孕夫妇
哪里可以做半乳糖激酶缺乏 伴白内障检测?
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常见问题
半乳糖激酶缺乏伴白内障是一种什么疾病？它是怎么遗传的？
这是一种罕见的常染色体隐性遗传肝代谢系统疾病。由于GALK1基因突变，导致半乳糖激酶活性缺失，半乳糖代谢受阻，半乳糖醇在晶状体内蓄积，从而在婴儿或儿童期引发双侧白内障。发病率约为百万分之一，患者通常父母都是无症状携带者。
半乳糖激酶缺乏伴白内障如何检测？需要多长时间出结果？
检测主要通过对GALK1基因进行二代测序（全外显子测序）来寻找致病突变，同时结合血液中半乳糖醇水平分析。这是一种精准的分子诊断方法，通常从样本送检到出具正式报告，需要10-15个工作日左右。
哪里可以做半乳糖激酶缺乏的基因检测？
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