芳香族氨基酸脱羧酶缺乏症
又称: AADC缺乏症、芳香族氨基酸脱羧酶缺乏
所属系统
肝代谢系统
疾病大类
氨基酸代谢缺陷
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴幼儿期
主要症状/表现
眼球运动危象、肌张力低下和肌张力障碍交替、自主神经功能障碍、发育严重迟缓
适用人群
临床疑似芳香族氨基酸脱羧酶缺乏症患者；有相关家族史的备孕夫妇
哪里可以做芳香族氨基酸脱羧酶缺乏症检测?
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常见问题
什么是芳香族氨基酸脱羧酶缺乏症？它如何遗传？
这是一种罕见的常染色体隐性遗传（AR）肝代谢系统疾病，发病率极低。由于DDC基因突变，导致多巴胺、血清素等神经递质合成障碍。典型症状包括眼球运动危象、肌张力异常、自主神经功能障碍及严重发育迟缓。父母若为携带者，孩子有25%患病风险。
如何检测芳香族氨基酸脱羧酶缺乏症？需要多久出结果？
通过二代测序（全外显子）对DDC基因进行检测，可明确致病突变。检测流程包括样本采集、DNA提取、测序分析和报告解读。通常10-15个工作日可出具专业检测报告，为临床诊断和遗传咨询提供关键依据。
哪里可以做芳香族氨基酸脱羧酶缺乏症的基因检测？
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