先天性高胰岛素高血氨综合征
又称: 先天性高胰岛素高血氨综合征(GLUD1)
所属系统
肝代谢系统
疾病大类
碳水化合物代谢缺陷
遗传方式
AD
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴儿期
主要症状/表现
新生儿/婴儿低血糖(高胰岛素性)、血氨轻度升高、蛋白餐诱发低血糖
适用人群
临床疑似先天性高胰岛素高血氨综合征患者；有相关家族史的备孕夫妇
哪里可以做先天性高胰岛素高血氨综合征检测?
全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构均可办理
常见问题
什么是先天性高胰岛素高血氨综合征？它是如何遗传的？
这是一种罕见的常染色体显性（AD）遗传病，发病率约1/200,000。主要特征是新生儿或婴儿期出现高胰岛素性低血糖，血氨轻度升高，且高蛋白饮食可诱发低血糖。致病基因为GLUD1，若父母一方携带突变，子女有50%遗传概率。
如何确诊先天性高胰岛素高血氨综合征？检测需要多久？
确诊需进行GLUD1基因检测，通常采用二代测序（全外显子）技术。检测需采集外周血样本，分析基因是否存在致病性突变。专业实验室的检测周期一般为15-25个工作日，具体时间视检测机构而定。
在哪里可以做先天性高胰岛素高血氨综合征的基因检测？
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