瓜氨酸血症1 型
又称: 瓜氨酸血症I型(ASS1缺乏)
所属系统
肝代谢系统
疾病大类
尿素循环缺陷
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期(出生后数小时至数天)
主要症状/表现
新生儿型:严重高氨血症、嗜睡/昏迷；晚发型:间歇性高氨
适用人群
临床疑似瓜氨酸血症1 型患者；有相关家族史的备孕夫妇
哪里可以做瓜氨酸血症1 型检测?
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常见问题
瓜氨酸血症1型是什么病？它是如何遗传的？
瓜氨酸血症1型是一种罕见的常染色体隐性遗传病，属于肝代谢系统疾病。患者因ASS1基因突变，导致精氨琥珀酸合成酶缺乏，无法正常代谢氨，引起血氨升高。典型症状包括新生儿期严重高氨血症、嗜睡昏迷，或晚发型间歇性高氨发作。发病率约为1/57,000，需父母双方均为携带者时，子女才有25%的患病风险。
如何检测瓜氨酸血症1型？检测需要多久？
目前最准确的检测方法是采用二代测序技术对致病基因ASS1进行全外显子测序分析。这种方法可以全面检测基因的编码区，精准识别致病突变。通常，从样本接收到出具正式检测报告，周期大约需要10-15个工作日。检测前建议咨询遗传专科医生进行评估。
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