NCF-1 缺乏型慢性肉芽肿病
又称: CGD(NCF1缺乏型)
所属系统
肝代谢系统
疾病大类
免疫缺陷相关
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期(具体因亚型而异)
主要症状/表现
反复严重细菌和真菌感染、肉芽肿形成(最常见AR型CGD)
适用人群
临床疑似NCF-1 缺乏型慢性肉芽肿病患者；有相关家族史的备孕夫妇
哪里可以做NCF-1 缺乏型慢性肉芽肿病检测?
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常见问题
NCF-1缺乏型慢性肉芽肿病是什么病？是如何遗传的？
NCF-1缺乏型慢性肉芽肿病是一种罕见的原发性免疫缺陷病，属于常染色体隐性遗传（AR）。它由NCF1基因突变导致中性粒细胞无法有效杀灭入侵的细菌和真菌，主要症状为反复、严重的感染以及肉芽肿形成。这是慢性肉芽肿病中最常见的常染色体隐性遗传类型，总体发病率约为1/20万至1/25万。
如何检测NCF-1缺乏型慢性肉芽肿病？检测需要多久？
该病的核心诊断方法是进行NCF1基因的二代测序分析，通常采用全外显子测序技术，可以准确检测出致病性基因突变。从采样到出具专业的检测分析报告，一般需要10-15个工作日。基因检测是确诊和指导治疗、遗传咨询的关键依据。
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