Gilbert 综合征
又称: Gilbert综合征、体质性黄疸
所属系统
肝代谢系统
疾病大类
胆红素代谢障碍
遗传方式
AR(UGT1A1启动子变异)
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
青春期至成人期(多无症状，体检发现)
主要症状/表现
间歇性轻度非结合高胆红素血症、疲劳/饥饿/感染时黄疸加重、预后良好
适用人群
临床疑似Gilbert 综合征患者；有相关家族史的备孕夫妇
哪里可以做Gilbert 综合征检测?
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常见问题
什么是Gilbert综合征？它是如何遗传的？
Gilbert综合征是一种较为常见的良性肝代谢疾病，发病率约3%-7%。主要特征是间歇性轻度非结合性高胆红素血症，在疲劳、饥饿或感染时黄疸可能加重。它属于常染色体隐性遗传，由UGT1A1基因启动子区域变异导致，通常预后良好，无需特殊治疗。
如何确诊Gilbert综合征？基因检测多久能出结果？
确诊需结合临床表现和基因检测。通过二代测序（如全外显子测序）对UGT1A1基因进行分析，可明确是否存在致病性启动子变异。专业的基因检测通常可在10-15个工作日内出具报告，为临床诊断提供关键分子依据。
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