高鸟氨酸- 高血氨- 高同型瓜氨酸血症综合征
又称: HHH综合征、高鸟氨酸-高氨-高同型瓜氨酸尿
所属系统
肝代谢系统
疾病大类
尿素循环缺陷
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴幼儿期(部分晚发型可在任何年龄)
主要症状/表现
间歇性高氨血症、嗜睡、呕吐、发育迟缓、锥体束征
适用人群
临床疑似高鸟氨酸- 高血氨- 高同型瓜氨酸血症综合征患者；有相关家族史的备孕夫妇
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常见问题
什么是高鸟氨酸-高血氨-高同型瓜氨酸血症综合征？它是怎么遗传的？
这是一种罕见的常染色体隐性遗传（AR）肝代谢病。由于基因SLC25A15突变，导致鸟氨酸转运缺陷，引起间歇性高氨血症。典型症状包括嗜睡、呕吐、发育迟缓和锥体束征。父母各携带一份致病基因的拷贝，孩子有25%的患病风险。
如何检测高鸟氨酸-高血氨-高同型瓜氨酸血症综合征？检测需要多久？
主要通过二代测序对致病基因SLC25A15进行全外显子测序来确诊。这种方法能准确识别致病突变。检测通常在样本合格送检后约7-15个工作日出具报告，具体时间视实验室流程而定。
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