Fabry 病
又称: Fabry病、法布瑞病
所属系统
肝代谢系统
疾病大类
溶酶体病相关
遗传方式
XL-R
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
儿童期至青少年期(男性)，成人期(女性)
主要症状/表现
四肢末端灼痛(pain crisis)、被角血管瘤(皮肤)、角膜涡状浑浊、肾功能衰竭、心肌肥厚、卒中
适用人群
临床疑似Fabry 病患者；有相关家族史的备孕夫妇
哪里可以做Fabry 病检测?
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常见问题
法布里病（Fabry病）是什么？它是如何遗传的？
法布里病是一种罕见的X连锁隐性遗传的溶酶体贮积症，属于肝代谢系统疾病。全球发病率约为1/4万-1/17万。患者体内GLA基因突变导致α-半乳糖苷酶A活性缺乏，引起代谢物在全身堆积，典型症状包括四肢灼痛、皮肤血管角质瘤、角膜涡状浑浊，并逐渐导致肾衰竭、心肌肥厚和卒中等严重并发症。男性患者症状通常更重。
如何检测法布里病？检测需要多长时间？
法布里病的精准诊断依赖于基因检测。通过二代测序技术对GLA基因进行全外显子测序，可以明确致病突变。该检测通常使用血液样本，从送检到出具专业遗传分析报告，一般需要10-15个工作日。基因检测不仅能确诊患者，还能用于高危家庭成员（尤其是女性携带者）的筛查和遗传咨询。
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