3- 羟基-3- 甲基戊二酰辅酶A 裂解酶缺乏症
又称: HMG-CoA裂解酶缺乏症
所属系统
肝代谢系统
疾病大类
有机酸代谢病
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴幼儿期
主要症状/表现
低血糖、代谢性酸中毒、肝大、嗜睡/昏迷(急性发作时)
适用人群
临床疑似3- 羟基-3- 甲基戊二酰辅酶A 裂解酶缺乏症患者；有相关家族史的备孕夫妇
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常见问题
什么是3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症？它是如何遗传的？
这是一种罕见的常染色体隐性遗传性有机酸代谢病，属于先天性代谢缺陷。患者体内缺乏HMGCL酶，导致亮氨酸代谢异常，有毒物质蓄积。典型表现为急性发作的低血糖、代谢性酸中毒、肝大等。由于是隐性遗传，只有当父母双方都是携带者时，孩子才有25%的患病风险。该病总体发病率极低，属于罕见病范畴。
如何检测3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症？需要检测哪个基因，多久能出结果？
该病的明确诊断需要进行基因检测。核心检测基因为HMGCL。目前主流的检测方法是二代测序技术，特别是全外显子测序，可以精准地定位基因突变。从收到合格样本到出具检测报告，通常在10-15个工作日左右，具体时间可能因不同实验室流程而略有差异。
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