甘氨酸N- 甲基转移酶缺乏症
又称: GNMT缺乏性高甲硫氨酸血症
所属系统
肝代谢系统
疾病大类
氨基酸代谢缺陷
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴幼儿期
主要症状/表现
轻度肝大、血清甲硫氨酸升高、多数无严重症状
适用人群
临床疑似甘氨酸N- 甲基转移酶缺乏症患者；有相关家族史的备孕夫妇
哪里可以做甘氨酸N- 甲基转移酶缺乏症检测?
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常见问题
甘氨酸N-甲基转移酶缺乏症是什么病？会遗传给孩子吗？
这是一种罕见的常染色体隐性遗传肝代谢病，发病率很低。由于GNMT基因突变，导致体内甲硫氨酸代谢异常，常表现为轻度肝大和血甲硫氨酸升高，但多数患者无明显严重症状。若父母均为携带者，孩子有25%的概率患病。
这个病怎么检测？做基因检测多久能出结果？
主要通过二代测序技术（如全外显子组测序）对GNMT基因进行分析，以明确致病突变。这是精准诊断的金标准。检测通常需要采集静脉血样本，从样本寄送到出具详细的检测报告，一般需要2-4周左右的时间。
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