CYBA 缺乏型慢性肉芽肿病

CYBA缺乏型慢性肉芽肿病是一种罕见的遗传性免疫缺陷病，属于肝代谢系统疾病。由于CYBA基因突变，患者体内的免疫细胞（如中性粒细胞）无法有效杀灭入侵的细菌和真菌，导致身体反复出现严重感染，如肺部、淋巴结、皮肤或肝脏的脓肿，并可能形成肉芽肿。该病为常染色体隐性遗传（AR），意味着只有当父母双方都携带致病基因突变时，孩子才有25%的概率患病，发病率较低。

该病的确诊依赖于基因检测。通常采用二代测序技术，对CYBA基因的全外显子区域进行测序分析，以寻找致病性突变。这是一种精准的分子诊断方法。检测周期通常为样本送达实验室后的10-15个工作日左右，具体时间可能因不同检测机构的流程而略有差异，结果出来后由专业医生或遗传咨询师进行解读。

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