甘氨酸脑病
又称: 甘氨酸脑病(GCSH相关)
所属系统
肝代谢系统
疾病大类
氨基酸代谢缺陷
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴儿期
主要症状/表现
类似NKH:新生儿期癫痫、肌张力低下、呼吸暂停
适用人群
临床疑似甘氨酸脑病患者；有相关家族史的备孕夫妇
哪里可以做甘氨酸脑病检测?
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常见问题
甘氨酸脑病是什么样的遗传病？它是怎么遗传的？
甘氨酸脑病是一种罕见的、常染色体隐性遗传的肝代谢系统疾病，新生儿发病率约1/6万。主要由于GCSH基因突变导致甘氨酸代谢异常，引起脑内甘氨酸蓄积中毒。典型症状包括新生儿期顽固性癫痫、肌张力低下和呼吸暂停。父母双方若均为携带者，子女有25%的患病风险。
如何检测甘氨酸脑病？需要检测什么基因？多久能出结果？
甘氨酸脑病的诊断主要依靠基因检测。通过二代测序技术（如全外显子测序）对致病基因GCSH进行检测，可明确是否存在致病性突变。此检测方法准确性高，通常需要采集外周血样本，检测周期一般在2-4周左右，具体时间视检测机构流程而定。
哪里可以做甘氨酸脑病的基因检测？检测机构可靠吗？
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