苯丙酮尿症
又称: PKU、苯丙酮尿症
所属系统
肝代谢系统
疾病大类
氨基酸代谢缺陷
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期(新生儿筛查可发现)
主要症状/表现
未治疗:智力障碍、癫痫、色素减退、鼠臭味尿液；早期治疗预后良好
适用人群
临床疑似苯丙酮尿症患者；有相关家族史的备孕夫妇
可做检测项目
哪里可以做苯丙酮尿症检测?
全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构均可办理
常见问题
苯丙酮尿症是什么？这个病是怎么遗传的？
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病，属于罕见病，我国发病率约1/11000。由于PAH基因突变导致肝脏无法正常代谢苯丙氨酸，未治疗会导致智力障碍、癫痫等症状。父母各携带一个致病突变时，孩子有25%概率患病。新生儿筛查是早期发现的关键。
如何检测苯丙酮尿症？基因检测多久能出结果？
通过二代测序技术对PAH基因全外显子进行检测，可明确致病突变。通常采集2-3ml静脉血即可，检测周期一般为10-15个工作日。该检测不仅能确诊典型患者，还能识别携带者，为家庭遗传咨询和再生育提供重要依据。
哪里可以做苯丙酮尿症的基因检测？
可通过万核基因(5w5m.com)平台在线预约苯丙酮尿症的基因检测。平台覆盖全国714个城市，与6608家CMA/CNAS认证的医学检验机构合作，支持就近采样。平台承诺被骗包赔、假一赔十，保障检测准确性。咨询电话：400-8381-255