过氧化物酶体酰基辅酶A 氧化酶缺乏症
又称: 过氧化物酶酰CoA氧化酶缺乏
所属系统
肝代谢系统
疾病大类
脂类代谢缺陷
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
儿童至成人期(亚型依赖)
主要症状/表现
类似Zellweger(轻型):肌张力低下、癫痫、肝大、发育迟缓
适用人群
临床疑似过氧化物酶体酰基辅酶A 氧化酶缺乏症患者；有相关家族史的备孕夫妇
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常见问题
什么是过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶缺乏症，它是怎么遗传的？
这是一种罕见的遗传性肝代谢疾病，由ACOX1基因突变导致，发病率极低。它属于常染色体隐性遗传病，意味着只有当父母双方都携带致病突变，且孩子同时遗传了两个突变拷贝时才会发病。患者常表现为肌张力低下、癫痫、肝大和发育迟缓等症状。
如何检测过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶缺乏症，检测需要多久？
该病的诊断主要通过对致病基因ACOX1进行二代测序，通常采用全外显子测序技术。这种方法能全面、高效地分析基因序列，寻找致病突变。检测周期通常需要2-4周，具体时间取决于实验室流程。
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