Krabbe 病
又称: Krabbe病、球形细胞脑白质营养不良
所属系统
肝代谢系统
疾病大类
溶酶体病相关
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴儿期(3-6月龄)(婴儿型)
主要症状/表现
婴儿型:3-6月龄起病、易激惹、肌张力增高、发育倒退、失明、早期死亡
适用人群
临床疑似Krabbe 病患者；有相关家族史的备孕夫妇
哪里可以做Krabbe 病检测?
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常见问题
什么是Krabbe病？它是如何遗传的？
Krabbe病是一种罕见的、常染色体隐性遗传的溶酶体贮积症，属于肝代谢系统疾病。它是由于GALC基因突变导致半乳糖脑苷脂酶缺乏，有毒代谢物在神经系统中积累，破坏保护神经的髓鞘。主要症状包括婴儿期易激惹、肌张力增高、发育倒退等。患者需要从父母双方各遗传一个致病突变才会发病，发病率约为十万分之一。
如何检测Krabbe病？检测流程和周期是怎样的？
Krabbe病的核心检测是对GALC基因进行二代测序（通常采用全外显子测序），以明确是否存在致病突变。对于高危家庭，也可通过羊膜腔穿刺或绒毛膜取样进行产前诊断。样本通常为外周血或干血片。常规的基因检测周期在样本合格送达实验室后，通常需要2-4周出具专业的检测分析报告。
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